唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期就已流产,存活的唐氏综合征婴儿俗称“唐氏儿”,“唐氏儿”有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
截至目前,医学上对唐氏综合征既无有效预防手段,也无有效治疗手段,只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现,以终止妊娠来防止患儿出生。
据悉,我国唐氏综合征的发病率为1/600至1/800。据俄罗斯NGC专家介绍,现代人因为环境影响及不正常的生活习惯,容易产生自身的基因突变,任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。